Ascultă Radio România Cluj Live

A fost descoperită o nouă genă, care provoacă boala Alzheimer

Italienii au descoperit o nouă genă, care provoacă boala Alzheimer.

A fost descoperită o nouă genă, care provoacă boala Alzheimer
Foto: Foto: Anna Shvets/Pexels

Articol editat de Bianca Câmpeanu, 21 ianuarie 2025, 12:00

Rezultatul este rodul colaborării mai multor grupuri de cercetare italiene, angajate de ani de zile în studiul cauzelor genetice ale bolii, coordonate de Spitalul „Molinette” din Torino.

 

Descoperirea, publicată în jurnalul științific internațional „Alzheimer’s Research & Therapy”, „sugerează rolul mutațiilor genetice rare drept cauză a bolii la bătrânețe”, explică Innocenzo Rainero, care conduce Centrul pentru Alzheimer și demență aferentă de la Spitalul „Molinette” și de la Universitatea din Torino.

Grupul științific, coordonat de dr. Elisa Rubino, cercetător la Centrul pentru Boala Alzheimer de la Molinette, a studiat timp de câțiva ani o familie italiană cu boala Alzheimer cu debut senil, descoperind că aceasta a fost cauzată de mutații ale genei Grin2C, o genă care codifică o subunitate a receptorului glutamat Nmda, grație utilizării tehnicilor genetice moleculare avansate.

Mai mult, a fost posibil să se demonstreze efectele pe care această mutație le provoacă în modelele celulare prin creșterea excitabilității neuronale și alterarea legăturii acestei proteine ​​cu alte proteine ​​neuronale.

„Până în prezent, erau cunoscute rare mutații ale genelor Psen1, Psen2 și App drept cauza bolii Alzheimer, în principal la vârsta presenilă”, comentează Rainero, care contribuise deja la identificarea Psen1, în 1995.

„Ne așteptăm ca Grin2C să fie o cauză foarte rară a bolii Alzheimer”, explică Rubino, subliniind că „totuși, cel mai semnificativ aspect al cercetării este confirmarea rolului pe care mecanismele de excitotoxicitate legate de glutamat îl pot avea în dezvoltarea bolii.

”Când glutamatul interacționează cu receptorul Nmda pe neuroni, se deschide un canal care favorizează intrarea ionilor de calciu. Dacă această stilumare este excesivă, este provocată o excitare intensă a neuronului, care provoacă moartea celulară”.

Din punct de vedere clinic, este deosebit de interesant de observat cum, înainte de dezvoltarea deficitului cognitiv, pacienții purtători de mutație dezvoltaseră de ani de zile o tulburare depresivă a dispoziției, spun cercetătorii. Noul studiu, notează ei, „va necesita dezvoltarea de noi medicamente capabile să reducă excitotoxicitatea cerebrală de la glutamat pentru a încetini progresia acestei boli dramatice”.

Cercetarea a fost realizată în colaborare cu Elisa Giorgio de la Departamentul de Medicină Moleculară de la Universitatea din Pavia, cu Alfredo Brusco de la Departamentul de Neuroștiințe de la Universitatea din Torino și cu Fabrizio Gardoni de la Departamentul de Farmacologie și Științe Biomoleculare din cadrul Universității din Milano.

Boala Alzheimer este cauza principală a tulburărilor cognitive grave și a devenit o problemă majoră de sănătate la nivel mondial. Cercetările științifice au arătat că boala este rezultatul unei interacțiuni complexe între factorii genetici și numeroși factori de mediu, precum hipertensiunea arterială, obezitatea, diabetul, depresia și izolarea socială, care favorizează depunerea în creier a două proteine ​​toxice, beta amiloid și proteina TAU, responsabile de neurodegenerare. (www.ansa.it)

 

 

RADOR RADIO ROMÂNIA

Radio Cluj poate fi ascultat şi online, AICI sau pe telefon: 031 504 0456, apel cu tarif normal.
Ne găsești și pe facebooktwitter și instagram.

Vitamina care salvează inima după un atac de cord
Diverse joi, 13 februarie 2025, 12:00

Vitamina care salvează inima după un atac de cord

Din cauza ratei ridicate a mortalităţii cauzate de bolile de inimă la nivel mondial, oamenii de ştiinţă caută abordări alternative pentru...

Vitamina care salvează inima după un atac de cord
Oaspete surpriză într-o cameră de hotel
Diverse joi, 13 februarie 2025, 00:00

Oaspete surpriză într-o cameră de hotel

O clientă a unui hotel din Țările de Jos situat pe malul mării a rămas fără cuvinte când a deschis ușa camerei sale și a descoperit un...

Oaspete surpriză într-o cameră de hotel
„Încă cinci minute”: Cum vă afectează somnul amânarea alarmei?
Diverse miercuri, 12 februarie 2025, 12:00

„Încă cinci minute”: Cum vă afectează somnul amânarea alarmei?

Oprirea alarmei de mai multe ori înainte de trezire este un obicei destul de întâlnit. Acesta poate să nu afecteze foarte mult cantitatea de...

„Încă cinci minute”: Cum vă afectează somnul amânarea alarmei?
Maternitatea nu are vârstă! Fiecare copil este o binecuvântare
Diverse miercuri, 12 februarie 2025, 00:00

Maternitatea nu are vârstă! Fiecare copil este o binecuvântare

La 45 de ani, când majoritatea femeilor privesc maternitatea din perspectiva amintirilor, Magda, o româncă stabilită în Italia, a îmbrățișat...

Maternitatea nu are vârstă! Fiecare copil este o binecuvântare
Diverse marți, 11 februarie 2025, 17:10

„Nest vagons”, noul trend al turismului nomadic

„Nest vagons”, căruțele cu coviltir fabricate la Brașov, sunt noul trend al turismului nomadic.   Acestea nu necesită...

„Nest vagons”, noul trend al turismului nomadic
Diverse marți, 11 februarie 2025, 12:00

Îngrijorător: microplasticele ajung în creierul uman!

Poluarea cu microplastice nu se limitează la apa de mare. Aceste particule minuscule au ajuns, de asemenea, la țesutul creierului uman și la...

Îngrijorător: microplasticele ajung în creierul uman!
Diverse marți, 11 februarie 2025, 00:00

75 de milioane de fire de flori pentru Ziua Îndrăgostiților

Cu ocazia Zilei Îndrăgostiților, serbată pe 14 februarie, 75 de milioane de fire de flori au fost exportate din Turcia în 30 de țări, în...

75 de milioane de fire de flori pentru Ziua Îndrăgostiților
Diverse luni, 10 februarie 2025, 13:22

11 milioane de dolari pe o vioară Stradivarius!

O vioară Stradivarius rară, fabricată în anul 1714, a fost vândută recent la o licitație cu peste 11 milioane de dolari.   Este al...

11 milioane de dolari pe o vioară Stradivarius!