Platformă de informare dedicată copiilor cu maladii genetice
Autorităţile au lansat o platformă de informare cu privire la una dintre maladiile genetice rare care afectează unul din 10.000 de copii şi împovărează financiar sistemele medicale, costurile putând ajunge şi la patru milioane de euro pentru un pacient. Este vorba de atrofia musculară spinală, boală depistată de obicei prea târziu.
Articol editat de Andreea Leonid, 18 septembrie 2022, 13:22 / actualizat: 21 septembrie 2022, 10:24
Autorităţile au lansat o platformă de informare cu privire la una dintre maladiile genetice rare care afectează unul din 10.000 de copii şi împovărează financiar sistemele medicale, costurile putând ajunge şi la patru milioane de euro pentru un pacient. Este vorba de atrofia musculară spinală, boală depistată de obicei prea târziu.
În România nu există date oficiale cu privire la numărul de nou-născuţi şi de adulţi afectaţi. Scopul platformei este să ajute la procesul de diagnosticare din timp.
În lipsa tratamentului, atrofia musculară spinală de tip I duce la deces sau la necesitatea unei ventilaţii permanente până la vârsta de doi ani în mai mult de 90% din cazuri.
De aceea, reprezentantul Societăţii Române de Neologie Pediatrică, medicul Nina Butoianu, atrage atenţia că este necesar să existe o testare neonatală a atrofiei musculare spinale pentru diagnosticare şi tratament cât mai devreme posibil, astfel putând fi oprită pierderea neuronilor care coordonează mişcarea corpului şi progresia bolii:
Nina Butoianu: Este foarte important ca pacienţii să ajungă la specialişti cât mai devreme. Acest lucru este reaizabil doar dacă părinţii nou-născutului şi colegii noştri de alte specialităţi, cum ar fi neonatologi, medici pediatri, medici de familie, observă devreme semnele şi simptomele bolii.
Semnele precoce ale atrofiei musculare spinale se observă de obicei înainte de vârsta de trei luni sau până la şase luni.
Radio Cluj poate fi ascultat şi online, AICI sau pe telefon: 031 504 0456, apel cu tarif normal.
Ne găsești și pe facebook, twitter și instagram.
